SMA Hastalığı (Gevşek Bebek Sendromu) Nedir, Nasıl Tedavi Edilir?

[Hakan Göçmez]

SMA hastalığı olarak bilinen hastalık, gevşek bebek sendromu olarak tanımlanıyor. Özellikle sosyal medya üzerinden başlatılan kampanyalar ile birlikte yeniden gündeme gelen ve daha fazla kişi tarafından öğrenilen SMA hastalığı, genetik rahatsızlıklar grubunda. Dünyanın pek çok farklı bölgesinde görülebilen SMA hastalığı Türkiye’de de son dönemlerde sıklıkla rastlanan hastalıklar arasında.

SMA Hastalığının Etkisi Ne?

Çocukluk dönemlerinden itibaren görülmeye başlanan rahatsızlık, özellikle omurilikteki ön boynuz denilen bölgeyi etkiliyor. Bu bölgedeki sinir hücrelerini etkileyen rahatsızlık, kısa süre içerisinde etkisini gösteriyor. Solunum zorluğu, yutkunamama, desteksiz oturamama gibi sorunlarla başlayan hastalıkta 3 evre söz konusu.

Son dönemlerde sık sık Türkiye’de rastlanılan SMA hastalığı, bebek ölümleri ile sonuçlandığı gibi tedavide de oldukça zorlu bir süreç gerektiriyor. DNS testi ile birlikte SMA hastalığı konusunda kesin bir açıklama yapılması mümkün. Tıp araştırmaları sonucunda 10 bin doğumda 1 görüldüğü ortaya çıkan hastalıkta çocukların taşıyıcı olabilme ihtimali de var.

Belirli bir tedavisi olmayan SMA'da sadece bazı bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanıyor. SMA hastalığında kesin tedavinin bulunması için 2 tür çalışma yapılıyor. Bunlardan biri genetik terapi. Bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılıyor. Diğer tedavi şekli ise hücresel değiştirme terapisi. Bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılıyor.

SMA hastalığı tanısı konduktan sonra ise tedavi için kök hücre tedavisi uygulanıyor ve böylece hastalığın ilerlemeden etkisiz hale getirilmesi amaçlanıyor.