Arkadaşlar, öncelikle çok üzgünüm.
Sebebi En büyük hayalim olan Futbolculuğa engel olduğunu düşündüğüm hastalığım yüzünden.
Hastalığımın adı fabry biraz anlatayım
Farby Hastalığı
Genellikle ileri çocukluk çağında görülen Fabry hastalığı lizozomal depo hastalıkları sınıfı içinde yer alan bir metabolizma bozukluğudur. Fabry, vücudun alfa-galaktozidaz A, ya da kısaca alfa-GAL enzimi üretemesi ile karakterize, kalıtsal bir hastalıktır.
İlerleyici klinik belirtilere sahip Fabry hastalığında hücrelerde glikosfingolipid (GL-3) adı verilen yağlı bir madde temel olarak vücudun aşağıdaki bölümlerinde birikir:
* Kalpte
* Kan damarında
* Gözlerde
* Kan plazmasında
* Karaciğerdeki hücrelerin lizozomlarında
* Böbrekteki hücrelerin lizozomlarında
* Sinir sisteminin bazı bölümlerinde
* Yağlı maddelerin vücutta birikmesi; otonom sinir sistemine, gözlere, böbreklere ve kardiyovasküler sisteme ciddi hasar verir.
Fabry Hastalığı Belirtileri
Fabry hastalığının belirtileri çocukluk ya da ergenlik döneminde ortaya çıkar.
El ve ayaklarda ağrı ile birlikte seyreden yanma hissi
Zor terleme: Hastaların büyük bir çoğunluğu ya çok zor terlerler ya da hiç terleyemezler.
* Sık sık ateşlenme
* Isıya karşı gelişen aşırı hassasiyet
Yorgunluk ve bununla beraber egzersizi vücudun kaldıramaması, tolere edememesi
Kalp ile ilgili sorunlar:
* Kalp büyümesi
* Kalp krizi ve inme (atar damar duvarlarında yağ depolanması nedeni ile)
* Kalp yetmezliği
* Kalbin düzensiz atması
* Kalp kapakçıklarının işlevini görememesi
Gastrointestinal (mide-bağırsak) problemler:
* Diyare (ishal)
* Bulantı
* Kusma
* Yemeklerden sonra yaşanan mide ağrısı
* Koyu kırmızı renkte deri döküntüleri/deride küçük kabarıklar halinde kırmızı/mor lekeler gözlenir
* Böbrek sorunları (örn. Böbrek tutulumu)
* Gözde yaşanan kornea problemleri
* İşitme sorunları: Ergenlik döneminde
**İşitme kaybı
** Kulakların çınlaması
* Psikolojik ve sosyal sorunlar
* Sinir sistemi ile ilgili problemler:
* Baş ağrısı
** Güçsüzlük, halsizlik
** Baş dönmesi
** İnme (felç)
Fabry hastalığında teşhisin gecikme nedeni hastalığın en sık görülen belirtilerinin diğer hastalıklarda için de geçerli olmasıdır. Özellikle kalpte, böbreklerde, deride ve mide-bağırsak siteminde yaşanan sıkıntılar başka hastalıkların için de temel bulgular olduğundan ilk etapta Fabry hastalığından şüphelenilmemekte ve tanı konma süresi gecikmektedir.
Arkadaşlar henüz çocuk olduğum için çoğu hatta neredeyse hiç bir belirtisi yok zaten ilerleyen Bi hastalık futbolcu olmama engel i acaba
Sebebi En büyük hayalim olan Futbolculuğa engel olduğunu düşündüğüm hastalığım yüzünden.
Hastalığımın adı fabry biraz anlatayım
Farby Hastalığı
Genellikle ileri çocukluk çağında görülen Fabry hastalığı lizozomal depo hastalıkları sınıfı içinde yer alan bir metabolizma bozukluğudur. Fabry, vücudun alfa-galaktozidaz A, ya da kısaca alfa-GAL enzimi üretemesi ile karakterize, kalıtsal bir hastalıktır.
İlerleyici klinik belirtilere sahip Fabry hastalığında hücrelerde glikosfingolipid (GL-3) adı verilen yağlı bir madde temel olarak vücudun aşağıdaki bölümlerinde birikir:
* Kalpte
* Kan damarında
* Gözlerde
* Kan plazmasında
* Karaciğerdeki hücrelerin lizozomlarında
* Böbrekteki hücrelerin lizozomlarında
* Sinir sisteminin bazı bölümlerinde
* Yağlı maddelerin vücutta birikmesi; otonom sinir sistemine, gözlere, böbreklere ve kardiyovasküler sisteme ciddi hasar verir.
Fabry Hastalığı Belirtileri
Fabry hastalığının belirtileri çocukluk ya da ergenlik döneminde ortaya çıkar.
El ve ayaklarda ağrı ile birlikte seyreden yanma hissi
Zor terleme: Hastaların büyük bir çoğunluğu ya çok zor terlerler ya da hiç terleyemezler.
* Sık sık ateşlenme
* Isıya karşı gelişen aşırı hassasiyet
Yorgunluk ve bununla beraber egzersizi vücudun kaldıramaması, tolere edememesi
Kalp ile ilgili sorunlar:
* Kalp büyümesi
* Kalp krizi ve inme (atar damar duvarlarında yağ depolanması nedeni ile)
* Kalp yetmezliği
* Kalbin düzensiz atması
* Kalp kapakçıklarının işlevini görememesi
Gastrointestinal (mide-bağırsak) problemler:
* Diyare (ishal)
* Bulantı
* Kusma
* Yemeklerden sonra yaşanan mide ağrısı
* Koyu kırmızı renkte deri döküntüleri/deride küçük kabarıklar halinde kırmızı/mor lekeler gözlenir
* Böbrek sorunları (örn. Böbrek tutulumu)
* Gözde yaşanan kornea problemleri
* İşitme sorunları: Ergenlik döneminde
**İşitme kaybı
** Kulakların çınlaması
* Psikolojik ve sosyal sorunlar
* Sinir sistemi ile ilgili problemler:
* Baş ağrısı
** Güçsüzlük, halsizlik
** Baş dönmesi
** İnme (felç)
Fabry hastalığında teşhisin gecikme nedeni hastalığın en sık görülen belirtilerinin diğer hastalıklarda için de geçerli olmasıdır. Özellikle kalpte, böbreklerde, deride ve mide-bağırsak siteminde yaşanan sıkıntılar başka hastalıkların için de temel bulgular olduğundan ilk etapta Fabry hastalığından şüphelenilmemekte ve tanı konma süresi gecikmektedir.
Arkadaşlar henüz çocuk olduğum için çoğu hatta neredeyse hiç bir belirtisi yok zaten ilerleyen Bi hastalık futbolcu olmama engel i acaba
